Les gènes de la maladie de Hirschsprung

Aux prises avec des constipations si intenses qu’ils ne parviennent pas à éliminer, certains nouveau-nés finissent par décéder, empoisonnés. Ce cauchemar porte un nom : la maladie de Hirschsprung. Aussi appelée mégacôlon aganglionnaire, cette maladie génétique affecte environ un individu sur 5 000, en majorité des garçons, et est causée par un sous-développement du système nerveux dans les intestins. « L’état par défaut d’un muscle comme celui présent dans le côlon est la contraction, explique Nicolas Pilon, professeur au Département des sciences biologiques. Celui-ci a besoin de signaux pour se relâcher.»…

Une photographie accompagne cet article: Nicolas Pilon, professeur au Département des sciences biologiques. Photo: Nathalie St-Pierre